Científicos probaron una técnica de edición genética directamente dentro del cuerpo humano para corregir una mutación asociada con la enfermedad de Wilson, un trastorno poco frecuente que impide eliminar adecuadamente el exceso de cobre.

El avance, publicado en la revista científica Nature, utiliza una herramienta conocida como edición de precisión, diseñada para modificar segmentos específicos del ADN. El objetivo es reparar el defecto genético en las células del hígado y abrir nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos menos invasivos.

La enfermedad de Wilson está relacionada con mutaciones en el gen ATP7B, responsable de producir una proteína que ayuda a eliminar el exceso de cobre del organismo. Cuando este proceso falla, el metal se acumula hasta alcanzar niveles tóxicos que pueden provocar daños graves en el hígado y alteraciones neurológicas.

Actualmente, los pacientes requieren tratamientos continuos para controlar la acumulación de cobre. La edición genética, en cambio, busca corregir directamente la alteración responsable de la enfermedad, aunque todavía debe demostrarse su seguridad y eficacia a largo plazo.

UNA ALTERNATIVA A LOS PROCEDIMIENTOS DE LABORATORIO

El tratamiento experimental, desarrollado por la empresa estadounidense Prime Medicine, utiliza nanopartículas lipídicas para transportar las herramientas de edición genética hasta las células hepáticas. Esta estrategia permite intervenir dentro del organismo sin necesidad de extraer las células del paciente, modificarlas en un laboratorio y volver a introducirlas.

Los procedimientos convencionales de edición celular pueden requerir procesos complejos y tratamientos adicionales, como quimioterapia, dependiendo de la enfermedad y de la terapia utilizada. Por ello, las técnicas que actúan directamente dentro del cuerpo podrían simplificar algunos tratamientos y reducir sus costos de producción.

La edición de precisión busca insertar, eliminar o sustituir fragmentos específicos de ADN. A diferencia de otras estrategias que suelen desactivar genes, esta tecnología pretende realizar modificaciones más dirigidas en el material genético.

LOS RETOS DE LA EDICIÓN GENÉTICA

Pese a su potencial, los especialistas advierten que modificar el ADN dentro del organismo presenta desafíos importantes. Entre ellos se encuentran conseguir que las herramientas lleguen al órgano correcto y comprobar que los cambios genéticos no provoquen alteraciones no deseadas.

Además, todavía es necesario reunir información clínica que permita determinar la seguridad, la eficacia y la duración de los posibles beneficios.

De acuerdo con la información difundida sobre el ensayo, Prime Medicine prevé publicar sus primeros resultados clínicos el próximo año. Estos datos serán importantes para evaluar el potencial de la técnica y determinar los siguientes pasos en su desarrollo.

El avance representa una nueva línea de investigación en medicina genética, con la posibilidad de desarrollar tratamientos dirigidos a corregir las causas de determinadas enfermedades hereditarias. Sin embargo, la técnica continúa en fase experimental y aún no constituye una cura demostrada para la enfermedad de Wilson.